מחקרים

איפה אנחנו עומדים בנוגע להפניית מטופלים עם פרקינסון לביצוע בדיקות גנטיות?

החוקרים בדקו באמצעות שאלונים מה חושבים מומחים להפרעות תנועה על הפניית מטופלים עם פרקינסון לביצוע בדיקות גנטיות, כמה מהם עושים זאת ומה הסיבות שמונעות מהם לעשות זאת

17.05.2020, 16:44
בדיקה גנטית (צילום: אילוסטרציה)

כיום אין שימוש נרחב בבדיקות גנטיות למחלת פרקינסון (PD – Parkinson disease). כחלק מההכנות לקראת מחקרים קליניים של רפואה מותאמת אישית ל-GBA ו-LRRK2, החוקרים בדקו את הפרקטיקה המקובלת כיום, הידע, הגישות והחסמים בנוגע לבדיקות גנטיות ל-PD בקרב מומחים להפרעות תנועה.

החוקרים שלחו שאלון אנונימי למומחים להפרעות תנועה מ-146 אתרים של קבוצות לחקר פרקינסון (PSG – Parkinson Study Group) בארה"ב (n=131) ובקנדה (n=15) במטרה להעריך את הידע והגישה שלהם בנוגע לבדיקות גנטיות ל-PD.

מתוך כלל המומחים, 178 (47.6%) השלימו את השאלון. 41% מהמומחים שענו על השאלון לא הפנו אף מטופל עם PD לבדיקות גנטיות בשנה האחרונה ומעל 80% דיווחו כי הם הפנו פחות מ-11 מטופלים בשנה האחרונה. מרבית הסיבות הנפוצות לכך שלא הפנו מטופלים לבדיקות גנטיות כללו היעדר כיסוי ביטוחי של ההוצאות וחוסר הבנה של התועלת של הבדיקה.

החוקרים מצאו כי בסקלה של 0-100, רמת הביטחון הממוצעת של העונים לשאלון בנוגע ליכולת שלהם לתת ייעוץ גנטי בנוגע ל-GBA ו-LRRK2 למטופלים עם PD הייתה 52 (סטיית תקן=28). כמו כן, נמצא כי 60% מהמומחים ענו נכונה על השאלות בנוגע להורשה והחדירות של וריאנטים בגנים GBA ו-LRRK2.

המסקנות של החוקרים היו כי קיים צורך מיידי בהעלאת הידע והפחתת המחסומים הפרקטיים הנוגעים לייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות ב-PD.

מקור: 

Alcalay, R.N. et al. (2020) Genetics in Medicine 22.

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת פרקינסון,  בדיקות גנטיות,  הפרעות תנועה,  רפואה מותאמת אישית
תגובות