חדשות

נתגלו סמנים גנטיים חדשים הקשורים בתחילת מחלת פרקינסון

החוקרים התבססו על דגימות דם שנלקחו מכ-5,000 מטופלים וזיהו קבוצת סמנים שכל אחד מהם משפיע עם האחרים על נקודת הפתיחה של המחלה

בדיקת דם. אילוסטרציה

צוות חוקרים מהמכון למדעי המוח באוניברסיטת ברצלונה, יחד עם ה-Hospital Clinic והמכון למחקרים ביורפואיים August PI I Sunyer בברצלונה, בשיתוף עם המעבדה לנוירוגנטיקה במכון לחקר הזיקנה ב-NIH ובית הספר לרפואה באוניברסיטת פנסילבניה בפילדלפיה, זיהה קבוצה של וריאנטים גנטיים הקשורים בנקודת ההתחלה של הופעת מחלת פרקינסון.

ממצאי מחקר זה, שעליו דווח בכתב העת Movement Disorders, יאפשרו לתחם מחקר לפיתוח יעדים תראפויטיים חדשים שיש להם השלכות באבחון מוקדם של המחלה.

המחקר מומן במלואו על ידי הקרן שהקים כוכב הקולנוע מייקל פוקס לצורך מחקרים על מחלת פרקינסון שבה לקה.

החוקרים התמקדו בסמנים גנטיים – סגמנטים של דנ"א באתרים כרומוזומליים מזוהים שתואמים עם ראשית הופעת מחלת פרקינסון. "ידועים סמנים גנטיים, כמו הסמנים של הגן synuclein, הקשורים עם תחילת הופעת תסמיני המחלה, אבל בעבודה שלנו התמקדנו בהשפעת ההקשרים של סמנים אחרים שקודם לכן לא היו ידועים", מסרה החוקרת הראשית בעבודה זאת, כריסטינה מלגלדה מהפקולטה לרפואה ומדעי הבריאות באוניברסיטת ברצלונה.

ממצאי המחקר מבוססים על דגימות דם שנלקחו מיותר מ-900 מטופלים ב"הוספיטל קליניק" ואלה הצביעו על קבוצה של סמנים גנטיים במסלול המטבולי של mTOR שבמשולב, אבל לא באופן עצמאי, תרמו לתיחום ה-starting age, זמן תחילת ביטוייה של מחלת פרקינסון. זיהוי קבוצה זאת של סמנים, שכל אחד מהם משפיע עם האחרים על נקודת הפתיחה של המחלה, יאפשר לתחם טוב יותר את "גבולות הגזרה" של המחקרים הבאים שיכוונו לפיתוח יעדי טיפול חדשים כנגד אותם גנים, הדגישה עוד ראש צוות המחקר.

עוד דווח כי זיהוי משפחה זאת של גנים הקשורה בשרידות העצבית, בפלסטיות של הסינפסות ובתהליכים כימיים שעוברים החלבונים, אושר על קבוצה נוספת של חולים שמנתה כ-4,000 איש.

בעבודה זאת נעשה שימוש בטכניקות מתחום המחשוב הביולוגי. בכך הוכחה חשיבות האנליזות של האינטראקציות הסטטיסטיות לשם זיהוי הקשרים גנטיים וזאת כדי לתת הסבר לקומפלקס של מחלות כמו אלו המשתייכות לקבוצת מחלות הניוון העצבי, שפרקינסון היא אחת מהן.

במחלת פרקינסון חולים כיום 1% מהאוכלוסיה והיא מחלת הניוון העצבי, הנוירודגנרטיבית, השנייה בשכיחותה אחרי אלצהיימר. על פי הערכה, חולים כיום בפרקינסון יותר משישה מיליון בני אדם בעולם ולפי ההערכות ה-WHO מספרם צפוי להגיע עד שנת 2030 ליותר מ-12 מיליון.

המחלה מופיעה כאשר חלה ירידה בפעילות המעביר העצבי, הנוירוטרנסמיטור דופמין, המפקח, שולט ומווסת את הפעילות המוטורית – הפחתה שהיא תוצאה של תהליך מוות מתקדם ומתמשך של העצבים הדופמינרגיים.

נושאים קשורים:  פרקינסון,  סמנים גנטיים,  חדשות
תגובות